Narodziny i co dalej? Badania przesiewowe noworodka

Każda mama wie, jak ważne są pierwsze chwile ich maleństwa na świecie. Jak dba się o to, aby miało jak najlepszy start w swoim prawie już samodzielnym życiu. Późne odpępnienie, kontakt „skóra do skóry”, pierwszy cenny łyk jakże znakomitej siary. Potem mama musi rozstać się na chwilę ze swoim maluszkiem, ale nie za karę, lecz dla jego dobra.

Personel medyczny, na ogół położna bądź pielęgniarka neonatologiczna, przenosi noworodka do specjalnego kącika noworodkowego, gdzie będzie mógł, za zgodą rodziców (wystarczy ustna) wykonać kolejne zabiegi / czynności diagnostyczne i profilaktyczne.

 

Do pierwszych z nich zaliczamy pomiar saturacji (wysycenia krwi tlenem) za pomocą specjalnego urządzenia – pulsoksymetru. Ma ono za zadanie wczesne wykrywanie wrodzonych wad serca – wynik nie jest jednoznaczny, ale może być podstawą do dalszej diagnostyki. Badanie to jest szybkie,  bezbolesne i  polega na założeniu na nóżkę dziecka specjalnej opaski, która odczyta wynik, a ten ukaże się na monitorze.

 

Zmierzona wartość jest wyrażana w procentach i powinna wynosić powyżej 95 %. Czasami badanie może się przedłużyć, albo wynik może być lekko zaniżony, a dzieje się tak wówczas, gdy np. dziecko zbytnio się rusza lub jego nóżka nie jest odpowiednio ucieplona, wtedy powtarza się badanie po kilku minutach.

 

Kolejnym działaniem jest profilaktyka zakażeń przedniego odcinka oka noworodka. Nanosi się dziecku do oczu preparat zawierający 1%-owy azotan srebra (ochrona przed bakteriami rzeżączki) i/lub (w zależności od szpitala) 0,5%-ową maść z Erytromycyną (ochrona przed Chlamydiami).

 

Na koniec, w celu profilaktyki zaburzeń krzepnięcia, noworodek otrzymuje odpowiednią dawkę witaminy K - domięśniowo w udo, bądź niewielką kropelkę preparatu doustnie (coraz częściej spotykana praktyka). Ważne jest, aby przed doustnym podaniem witaminy dziecko otrzymało nieco pokarmu od mamy, aby odpowiednio przygotować jego układ pokarmowy oraz wspomóc działanie owej witaminy.

 

Tak „zabezpieczony” maluch wraca w ramiona mamy. Czy to już koniec działań? W sali porodowej tak, ale reszta przygód czeka na nowego członka naszego  społeczeństwa  w kolejnych godzinach życia, tym razem na oddziale położniczo – noworodkowym, gdzie mama z dzieckiem zostaną przewiezieni po około 2 godzinach od porodu (czasami musi minąć trochę więcej czasu).

 

W ciągu pierwszych 12 godzin życia dziecka powinno być ono zbadane przez lekarza neonatologa, który oceni m. in. wygląd jego skóry, odruchy, wygląd ciemiączek, a także stawy biodrowe. U chłopców neonatolog / pediatra sprawdzi również worek mosznowy, czy oba jądra na pewno tam zstąpiły (powinno to się stać na niedługo przed porodem, jednak niekiedy może dojść do zatrzymania jąder – jednego lub obu- w jamie brzusznej bądź kanale pachwinowym, wówczas mamy do czynienia z tzw. wnętrostwem, które należy leczyć).

 

Po upływie pierwszej doby życia (nie wcześniej, gdyż należy poczekać, aż kanały słuchowe dziecka oczyszczą się z  zalegającego w nich płynu owodniowego i mazi) dziecko będzie po raz kolejny poddane badaniu, tym razem za pomocą specjalnego urządzenia zostanie sprawdzony jego słuch, w celu wczesnego wykrycia jakichkolwiek zaburzeń słuchu.

 

Koniec pierwszej doby to również czas na pierwsze szczepienia – przeciwko gruźlicy oraz przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Wykonanie szczepienia zależy głównie od zgody rodziców, którzy będą poinformowania przez odpowiednio wyszkolony w kwestii szczepień personel o rodzaju szczepienia, jego celowości oraz możliwych odczynach poszczepiennych i sposobach radzenia sobie z nimi.

 

Inną, jeszcze mniej przyjazną dla matki i dziecka, ale równie ważną jak poprzednie procedurą medyczną jest pobranie krwi noworodka na badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz 20 innych rzadkich i wrodzonych wad metabolizmu. Ich celem jest wykrywanie i leczenie chorób wrodzonych, które, gdyby badań nie wykonano, mogłyby prowadzić do wielu tragicznych konsekwencji: zagrożenia życia dziecka czy też trwałej niepełnosprawności intelektualnej.

 

Tylko odpowiednio wcześnie podjęte leczenie - już w pierwszym miesiącu życia dziecka - pozwala na uchronienie go przed ciężkim upośledzeniem i długotrwałymi hospitalizacjami bez właściwego rozpoznania. Dlaczego takie, a nie inne choroby są wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków? Przede wszystkim koncentrują się one na chorobach, które wiążą się z dużą śmiertelnością, trwałym upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem, jeśli nie zostaną wykryte przed wystąpieniem objawów klinicznych.

 

Gdyby nie badania przesiewowe noworodków leczenie niektórych z nich zaczęłoby się zbyt późno, a spowodowane przez nie straty byłyby nieodwracalne. Choroby diagnozuje się dzięki prostemu i niedrogiemu testowi, który jest bezpieczny i odpowiednio czuły. Następnie mogą być one w Polsce odpowiednio leczone, co  ułatwia wielu dzieciom życie, zmniejszając ich cierpienie i koszty opieki nad nimi.

 

Przed badaniem przesiewowym mama zostanie poproszona o zgodę oraz o wypełnienie specjalnej „bibułki” odpowiednimi danymi. Na tą „bibułkę” zostanie naniesiona krew dziecka uzyskana poprzez nakłucie jego piętki. Badanie to wykonuje się po upływie minimum 48 godzin od porodu.

 

Nie jest to zabieg przyjemny, ale warty takiego poświęcenia.  Wykrywane choroby dotyczą tylko części dzieci, a i te, u których zostaną one zdiagnozowane, mają szansę na normalne funkcjonowanie (fenyloketonuria, hipotyreoza) oraz znaczne polepszenie jakości życia i jego wydłużenie (mukowiscydoza).

 

Rodzice zostaną poinformowani, że jeżeli nie dostaną żadnej odpowiedzi zwrotnej, to będzie to oznaczać, że wszystko jest w porządku i nie muszą się martwić. Czasami jednak mogą zostać poproszeni o ponowne zgłoszenie się na badanie. W zdecydowanej większości przypadków nie jest do żaden powód do obaw - 98 % ponownie wykonanych badań przesiewowych noworodków nie potwierdza wystąpienia choroby - dziecko okazuje się zdrowe. Więc dlaczego tak się dzieje? Może to być spowodowane takimi sytuacjami jak: złe pobranie próbki w szpitalu - takie, że niemożliwe jest dokonanie właściwej analizy materiału lub bibuła, którą wysłano ze szpitala w jakiś sposób nie dotarła do laboratorium. Może również się okazać, że wyniki znajdują się w obszarze granicznym norma-patologia i konieczne jest sprawdzenie, czy na pewno u dziecka występuje dana choroba.


Powyższe zabiegi i działania medyczne oraz czas ich wykonywania mogą się nieco różnić w zależności od szpitali, wieku ciążowego w momencie porodu, sytuacji klinicznej dziecka, a także od drogi porodu – ciecie cesarskie versus poród drogami i siłami natury. Zalecenia co do dalszych działań diagnostycznych i profilaktycznych zostaną przekazane rodzicom przez lekarza podczas wypisu dziecka ze szpitala.

 

PARTNERZY

 

2016-03-30