Fenyloketonuria jako wrodzona choroba metaboliczna

Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami. Prawdopodobieństwo, że wtedy tak się stanie wynosi 25 procent. Natomiast, jeśli fenyloketonurią dotknięty jest tylko jeden z rodzic, wówczas dziecko na pewno będzie zdrowe.

Choroba ta polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występujących w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale można zapobiec jej rozwojowi, jeżeli zostanie ona zdiagnozowana na odpowiednim etapie.

 

W Polsce od 1965 roku wszystkie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku najczęściej występujących chorób metabolicznych, w tym właśnie fenyloketonurii. Badanie to polega na pobraniu krwi dziecka na specjalną bibułkę,a rozpoznanie choroby potwierdza się w oparciu o oznaczenie ilości fenyloalaniny we krwi noworodka - więcej: badania przesiewowe noworodka.

 

Po narodzinach stan dziecka z fenyloketonurią właściwie nie różni się niczym od stanu charakteryzującego zdrowe dziecko. Do wystąpienia pierwszych objawów choroby dochodzi około trzeciego miesiąca życia, które z biegiem czasu zaczynają się stopniowo nasilać. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza przede wszystkim układ nerwowy dziecka. Brak leczenia powoduje, że zaburzenia neurologiczne pogłębiają się.

 

Do charakterystycznych objawów choroby zalicza się:

  •  charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany przez malucha, zwłaszcza przez jego mocz,
  •  zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka,
  •  drgawki i drżenie kończyn,
  •  wady chodu i postawy,
  •  wzmożenie napięcia mięśniowego,
  •  czasem zdarzają się wymioty,
  •  sporadycznie występować może wysypka skórna,
  •  ponadto - jasne włosy, jasna karnacja oraz jasnoniebieskie oczy.

Oprócz tego, wraz z postępem choroby, pojawiają się często inne zaburzenia, takie jak:

  •  zachowania dziecka podobne do autystycznych, np. strach przed innymi osobami,
  •  problemy ze snem,
  •  agresja wobec siebie i innych ludzi,
  •  nieuzasadnione oraz niekontrolowane napady złości,
  •  psychoza.

Postęp choroby jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany, dlatego tak niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze jej wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania „zaradczego”, bo tak naprawdę nie ma na nią lekarstwa. Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.

 

U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu. Niski poziom fenyloalaniny we krwi pozwala na wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na tkankę mózgową.

 

Niewprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie diety prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu. Dietę musi zlecić specjalizujący się w leczeniu fenyloketonurii lekarz, który ocenia, jakie ilości fenyloalaniny można bezpiecznie dostarczyć do organizmu chorego (przyjmowanie przez dzieci nieznacznej jej ilości jest niezbędne dla prawidłowego ich rozwoju).

 

Aby taka ocena była możliwa, niezbędne jest regularne i częste badanie poziomu tego aminokwasu we krwi. Zazwyczaj dziecko, które nie ukończyło trzeciego roku życia poddaje się testom co tydzień, potem co dwa tygodnie, a gdy skończy 7 lat – co miesiąc. Dziecko musi się stosować do zaleceń aż do momentu, gdy mózg zwolni tempo rozwoju, czyli do ukończenia 12 - 14 lat. Potem można ograniczenia w żywieniu nieco zliberalizować. Lekarze jednak dochodzą do przekonania, że osoba cierpiąca na fenyloketonurię powinna stosować, mniej lub bardziej rygorystycznie, odpowiednią dla tej dolegliwości dietę przez całe życie. Dotyczy to szczególnie chorych na fenyloketonurię kobiet, które zajdą w ciążę – jeśli wcześniej zaprzestały stosowania diety, powinny w tym czasie do niej wrócić.

 

Podwyższony poziom fenyloalaniny w ich krwi może spowodować przedostanie się szkodliwych substancji do krwiobiegu dziecka i trwałe uszkodzenie jego mózgu. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in. mięso, ryby, jaja, mleko i przetwory mleczne, orzechy, kakao, fasolę, soję, wiele produktów mącznych oraz aspartam (sztuczny słodzik). W zamian za to stosuje się specjalne preparaty, które dostarczają organizmowi niezbędnych witamin i soli mineralnych.

 

Na rynku dostępne są także gotowe produkty stworzone dla osób cierpiących na fenyloketonurię. Szczegółowa dieta powinna być dopracowana przez dietetyka, by posiłki były właściwie zbilansowane. Ponieważ dieta chorych na fenyloketonurię musi być modyfikowana w zależności od stanu zdrowia i wieku dziecka, jej prawidłowe stosowanie wymaga stałych i częstych konsultacji z lekarzem oraz dietetykiem.

 

PARTNERZY

 

2019-06-29